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小腦萎縮症是一種未有方法治療的遺傳病,患者一般在20歲至40歲間發病,初期病徵為走路時步履不穩及動作反應遲緩,但最終會惡化至不能站立,需靠輪椅代步,而說話亦會變得不清楚,多名患者都期望醫學界可以盡快研究出治療小腦萎縮症的藥物。

45歲的鄭先生在27歲時發病,6年前開始要以輪椅代步,他指小腦萎縮症雖然不會令他即時失去性命,但卻要持續面對痛苦,發病後不時抽筋,十分辛苦。

不過,醫學界現時未有方法醫治小腦萎縮症,他只能透過物理治療紓緩痛楚,稱為免下一代與他一樣要承受痛苦,所以從未想過生育問題。

另一名46歲的患者馮先生表示,自己原本喜歡打籃球,但後來發現自己跳起後不能正常站立,所以求醫,最終在2004年確診患有小腦萎縮症,現時同樣要以輪椅代步。

盼研究助下一代患者

他指自己未必能在有生之年使用治療小腦萎縮症藥物,但期望研究可以為下一代的患者帶來希望。

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症(spinocerebellar ataxia,SCA),患者的小腦、腦幹和脊髓會因為基因變異而產生退化性萎縮,他們在病發初期會出現反應遲緩及步履不穩等問題, 之後更會出現說話發音問題,然後會變得含糊不清、眼球轉動不平順而出現影像重疊及吞嚥困難等情況,最終變成不能行動及無法說話。

資料來源: 文匯報

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