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小脑萎缩症是一种未有方法治疗的遗传病,患者一般在20岁至40岁间发病,初期病徵为走路时步履不稳及动作反应迟缓,但最终会恶化至不能站立,需靠轮椅代步,而说话亦会变得不清楚,多名患者都期望医学界可以尽快研究出治疗小脑萎缩症的药物。

45岁的郑先生在27岁时发病,6年前开始要以轮椅代步,他指小脑萎缩症虽然不会令他即时失去性命,但却要持续面对痛苦,发病后不时抽筋,十分辛苦。

不过,医学界现时未有方法医治小脑萎缩症,他只能透过物理治疗纾缓痛楚,称为免下一代与他一样要承受痛苦,所以从未想过生育问题。

另一名46岁的患者冯先生表示,自己原本喜欢打篮球,但后来发现自己跳起后不能正常站立,所以求医,最终在2004年确诊患有小脑萎缩症,现时同样要以轮椅代步。

盼研究助下一代患者

他指自己未必能在有生之年使用治疗小脑萎缩症药物,但期望研究可以为下一代的患者带来希望。

小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症(spinocerebellar ataxia,SCA),患者的小脑、脑干和脊髓会因为基因变异而产生退化性萎缩,他们在病发初期会出现反应迟缓及步履不稳等问题, 之后更会出现说话发音问题,然后会变得含糊不清、眼球转动不平顺而出现影像重叠及吞咽困难等情况,最终变成不能行动及无法说话。

资料来源: 文匯報

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