【罕見病】龐貝氏症晚發型初期病徵難察覺　走路不穩坐久難起身要留神

罕見病泛指患病率極低、患者人數極少的疾病，龐貝氏症便是其一。遺傳科及基因組學專科醫生莊淑貞指，龐貝氏症患者的基因密碼出現問題，導致身體不能製造酵素，影響身體器官肌肉的活動能力，特別會引發心臟問題，令生命受到威脅。

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症，患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素，令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積，繼而影響細胞功能，誘發病徵。最明顯症狀是肌肉無力、呼吸和進食有問題，當中更會引發心肌肥大，伴隨心臟衰竭。

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型，現時香港有3名嬰孩型患者，晚發型患者則有12人。莊醫生指嬰孩型患者多能及早發現，在1歲前會出現病徵，因其肌張力低，頸部會軟弱無力，抬不起頭，或者在四、五個月大時仍未懂得轉身等。若發現嬰孩有大肌肉發展遲緩的問題，要盡早進行檢查。同時患者有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心臟衰竭等問題，如未能及早治療，病情可迅速惡化及導致生命危險。

曾有1歲多小朋友因心肌肥大致心臟衰竭，而入了深切治療部搶救。家人才說小朋友的大肌肉活動能力都較同齡的小朋友差，莊醫生指若是能及早確診和治療，對挽回肌張力方面有幫助，而小朋友的心臟功能未必惡化至有生命危險的地步。

晚發型初期病徵不明顯

晚發型則泛指在兩歲後發病的龐貝氏症個案，發病年齡從孩童到老年都有。雖然不會引起早期心臟衰竭的問題，但會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉，包括橫隔膜等，常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等，患者有需要使用輪椅及呼吸機。

基於大眾對龐貝氏症缺乏認識，加上晚發型初期病徵並不明顯，患者未必察覺到徵狀。例如走路不穩、坐久了起身困難，甚至起床時要側身才能坐起來，不能像一般人仰臥起坐，這是由於中軸肌力量不足所致。有些患者亦有睡眠窒息的症狀，源於呼吸系統的肌肉能力開始變差；又或是以前能走好遠、行好多級樓梯都可以，但慢慢變得容易氣喘，更會誤解為身子孱弱而延誤求醫，導致肌肉出現無法逆轉的損壞。

香港亦有出現兩兄弟均患上龐貝氏症，哥哥13歲時確診龐貝氏症，當時只有9歲的弟弟也需接受檢驗，驗出致病基因，惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一、兩年間病情惡化，需要使用輪椅和呼吸機，本來是運動健將的弟弟努力做運動抗衡身體衰退，一直延至初中，開始出現明顯病徵，包括脊柱側彎及體能下降，由於睡眠欠佳，在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。來自基層家庭的兩兄弟，不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力，曾經歷13年無藥可治的日子，最終成功爭取資助用藥，有機會接受酵素替代治療，此療法可減緩患者機能衰退，達穩定病情之效。

酵素替代療法

目前龐貝氏症的唯一治療方法是酵素替代療法，通過靜脈注射，將酵素注入血液之中，一般每兩星期做一次，是長時間進行的治療，能有效延長患者生命。此治療方法的目的是維持身體四肢肌肉能力，即可行走、站立，甚至跑跳。莊醫生強調，隨着患者長大，病情有可能慢慢變差。若較遲發現和確診，肌肉已受損害一段時間，即使採用酵素替代療法，也只可能做到小範圍的大肌肉活動，患者有需要坐輪椅。

對病人來說，要面對未能完全根治的慢性病，必須建立及秉持做好長期自我管理的心態。先要樂觀積極地面對病情，跟醫生保持良好溝通，皆因在抗病路上，每一階段都有可以幫助患者的方法，從而把疾病的影響減至最低。