罕見病沒定義礙支援 團體促施政報告解困

香港罕見疾病聯盟引述港大最新研究發現，每67名港人便有1人患罕見疾病，佔本港人口約1.5％，料患者近11萬人。由於香港現沒有就罕見病下定義，令病人申請支援有困難，聯盟促請政府在施政報告為罕見病下定義，以便制定政策及增撥資源支援。

26歲罕見病患者陳嘉敏原是特殊教育助理，3年前開始身體器官持續衰退，令她無法工作，雙腿肌肉萎縮故需坐輪椅，視力、聽力及心肺功能等自上年起一直退化，目前右眼僅餘一成視力，但醫生一直無法確診病因。

輪椅幸獲有心人送贈

3年來她向12個專科求診，每月復康開支由2,000元至逾萬元不等。由於無法提供病名，陳多次申請政府復康支援被拒或擱置，如向社署申請資助購買視障所需特製眼鏡，等候逾一年才獲批款項，目前使用的多功能輪椅也是靠有心人送贈。但種種障礙沒有擊倒陳的生命，她現努力進修學士課程，早前更考獲獎學金。

聯盟推算香港患罕見病人數接近11萬人，形容本港「罕見病並不罕見」。港大醫學院兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言表示，罕見病大多與遺傳基因缺陷有關，但只有四成病患者能確診病因。

聯盟促請政府增設罕藥審批機制， 並設立臨牀遺傳職系，專門處理基因病變罕見病個案。立法會議員張超雄表示，現就草擬《罕見疾病條例草案》收集意見。