【罕見病兒】10月大B仔確診肌肉萎縮症　媽媽學護理家中變ICU病房悉心照顧

孩子患病，父母心痛得寧願代為受苦。內地廣東一名10個月大BB患有罕見病，爸媽在兒子3個月大，發現他發展遲緩、呼吸困難，求醫確診兒子患「脊髓性肌肉萎縮症」，兒子小小年紀承受極大痛苦，家人心如刀割，不惜耗盡積蓄及向親友借錢，希望讓兒子嘗試新藥物，求一線生機。

BB肢體無力 呼吸吞嚥力弱

根據內地《南方網》報道，31歲的杜佳與丈夫育有2孩，細仔「米粒」在去年4月出世，他剛出生時很愛笑，大大的眼睛總是好奇地看看四周，十分討人喜愛。可是，米粒在3個月大之後，媽媽發現B仔不愛動、肢體無力，呼吸和吞嚥能力減弱，哭聲也不再像以前大聲。爸媽發現兒子有異樣，帶他看醫生。

排除腦癱等疾病後，爸媽帶兒子做基因檢測，媽媽上網查閱很多資料，依兒子的情況，她留意到「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種逐漸喪失運動神經元的罕見病，她當時抱著僥幸心態，心想兒子不會成為萬分之一的患者……怎料，兒子報告出了確診他患有SMA。爸媽感覺天塌了下來。

試昂貴標靶藥求一線生機

兒子患罕病，家人都希望盡力治療兒子。當時有「諾西那生納注射液」是全球首個SMA標靶治療藥物，2019年獲批准國內上市，給SMA患者兒帶來一線希望，但價錢不菲，達70萬港元，更需終身用藥。

龐大的醫療費令年收入不足10萬元的「米粒」一家形成壓力。2020年10月某天，杜佳和丈夫在深圳兒童醫院，拿著自己的積蓄、貸款、雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，花了近70萬元付醫療費，為的只望兒子生存。

媽媽學護理24小時照顧病兒

媽媽開始學習護理，將家改造成一個小型ICU病房，從呼吸機、咳痰機、制氧機，到血氧儀、吸痰器、霧化機，全部配置齊全。每天需要霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，以及24小時血氧和心率監測，有時痰多，一天吸痰次數多達20次，遇上較嚴重的肺炎，馬上要叫救護車送院。

兒子確診後，媽媽身心俱疲，不敢離開兒子身邊半步，就是深夜也不敢熟睡，怕一旦血氧儀響起，需要立刻啟動咳痰機、吸痰器等。而她無暇照顧大女兒，對此感到愧疚。

病人互助組織支持

不幸中大幸是，他們一家有不少支持。嫲嫲跟杜佳一起到醫院接孫仔「米粒」回家，她無悔耗盡積蓄退休金，直言「有錢無人花有咩用？人命關天！」，最重要是救活孫仔。

此外，杜佳加入SMA病友群組，認識了很多患病孩子的家長，大家互相鼓勵幫助，例如家中的制氧機和霧化機就是一位江蘇患病孩子的家長贈送。而茂名市人民醫院兒科醫護人員將全院的愛心捐款和禮物轉交給了「米粒」一家，為罕病兒帶來曙光。