【罕见病】罕见病患者全身肿瘤覆诊10科 重复抽血疲于奔命盼集中治疗

患上罕见病，除了担心无药可医，更教人旁徨的是未能对症下药。结节性硬化症为罕见基因突变遗传病，患者全身布满肿瘤，例如脑、肾、心脏等重要器官，多数人伴随抽筋、智障等症状，每个月要往不同医院不同专科覆诊。肿瘤若不受控可致命，犹如背著计时炸弹。由于患者人数不多，本港不少医生对此症认识不深，未能完全掌握用药情况，加上医生各有各医，彼此间欠缺沟通，诊断不一，让患者感迷惘。有成人患者需覆诊多达十科，重复抽血、检查，让患者与家属也疲于奔命。

覆诊十科　为女儿求出路

「感觉她不太开心，当再次抽血，看到医生也会有压力。作为家属，觉得已尽了力，但也无法帮助她。」

本港目前约有300名结节性硬化症患者，根据港大医学院的研究，他们要往医院覆诊的次数比一般病人高4.9倍。陈太24岁的女儿咏行是其中一位，肾部更有一个约7cm大的肿瘤，目前要定期往医院十个专科覆诊，包括肾科、皮肤科、眼科、脑科、心脏科、淋巴水肿科、血科、肠胃科、泌尿科、妇科，平均每月覆诊三次，并需做物理治疗。

约1岁时，她确诊患结节性硬化症、轻度智障，自小就读特殊学校；几个月大，她已开始抽筋，每年只有1/3日子可以上学，至10岁时情况好转而停药，惟去年复发。擅长游泳的她，2017年因淋巴管畸形导致脚肿，行动不便，而且肠胃系统也受影响，容易腹泻，煮食时不能添加食油。双脚水肿，令她体重由90多磅增至120多磅。

为促进血液循环，陈太每天花两个多小时为她按摩双脚、用绷带包扎，此外更为她找出淋巴水肿专科，解决脚肿问题。陈太称，当女儿身体出问题，往往要自寻解决方法，因为并无一个可给病人参考的方案。即使患上普通伤风、感冒，医生因不了解女儿所患的病，不敢冒险开药。

对病症认识不深　医护不敢冒险

「因为牵涉很多器官，要覆诊五科，每科也要抽血，重覆检查，昨天在左手抽血，今天就到右手。有时她心情暴躁，问可否不看病、不吃药，会否康复、断尾⋯⋯」

江太一家四口，两名女儿也确诊此症，长女多年前病逝，现时29岁、中度智障的幼女晓晴需定期覆诊五科。因为女儿患病，江太才发现自己也是患者，鼻上的肉瘤正是症状之一。江太现需出入三间医院，覆诊三科。她坦言，儿科对18岁以下患者的照顾较周全，治疗也较集中。成年患者彷如置身「公海」，分散到十八区的医院覆诊。「mTOR 抑制剂」为结节性硬化症患者的「救命药」，但并非每位医生也了解其药性。江太不讳言，覆诊时询问其他药物与「mTOR 抑制剂」会否互相影响、产生副作用时，医生也答不上话。

事实上，不少医生对结节性硬化症认识不多，病人久病成医，有时会反过来提出建议，例如进行磁力共振扫描（MRI）以检查肾部肿瘤情况。江太认为：「患者分散在不同医院，各院临床个案不多，若能集中资源培训医生对罕见病的认知、如何用药，可减省医管局重覆的资源，病人也可获得较适切的治疗。」

身为香港结节性硬化症协会主席的Rebecca，其23岁的女儿瑶瑶亦是患者，现需定期往三间医院覆诊四科。与病友同行多年，Rebecca慨叹，家属步出医院后仍感乏力，不禁问「这次看医生是否就能解决问题？」结节性硬化症在本港没一套关于治疗的指引，大部份医生从没接触此症，短短的诊症时间不足以让医生深入了解一个罕见病，或许只能按照上次药单处方药物。

陈太认为，成年患者需定期检查肺和肾部肿瘤，若可集中治疗，医护可持续跟进同一患者的身体状况，检查肿瘤有没有变大或扩散。她称，陪伴女儿覆诊并不辛苦，只希望能真正帮助女儿走下去：「父母始终会老，当我们不在，就没有人替他们表达，安排所需要的检查。」

何谓结节性硬化症？

香港大学李嘉诚医学院青少年及儿童科学系系主任陈志峰教授表示，结节性硬化症是一种单基因遗传病，在胚胎形成之前出现基因突变，属于常染色体显性遗传病，本港发病率约为6000至7000人就有一个，患者愈早治疗愈好。香港儿童医院今年8月开设「神经及皮肤科诊所」，将现有的医疗服务重整，让18岁以下结节性硬化症患者集中在此接受治疗。