【罕见病】硕士生患威尔逊氏症遭误诊情绪病　铜上脑影响神经徵状似柏金逊症

关子祺是香港威尔逊氏症协会创会主席，他确诊之路颠簸得多。

由于无相关家族史，他一直不知罕见病已埋身。于2000年21岁正读大学二年级的子祺患上情绪病。「求医时医生指我的性格及年纪有焦虑抑郁的情绪病也很正常，耐心服药会好转。」但情况没想像般药到病除，他病情起伏不定偶有复发，好不容易完成学士学位准备攻读硕士，健康再出现异样，不断手震、思考混乱，在心情极度低落无助下，子祺割脉轻生。

关子祺   误诊3年才确诊

因此他不但要停学，转看第二个医生指要加重情绪病药物分量，但此时他已由抑郁症进展至躁郁症。因服用相关药物需定期验血，岂料一验之下，发现他的白血球指数甚低不寻常，再转看血液专科，经检测铜蓝蛋白后，证实他患上威尔逊氏症，转介至玛丽医院。

子祺回望，他根本没有情绪病，只是肝排不到铜，在身体积聚，经血液在体内四窜。「如果铜上脑，会影响精神及神经，病人一般都有肝科病徵、精神科病徵和脑神经科病徵，有威尔逊氏症患者曾因误诊精神病而入住精神病院。」他便足足误诊了三年半。

知得愈多   恐惧愈大

其实子祺确诊前，徵状已经陆续出现，例如手震令写字有困难，字体也写得愈来愈小。其他如步行不稳、步速难自控、说话速度变得飞快，与柏金逊症相像，因此也有病人会被误诊为早期柏金逊症。

服用排铜药后，有机会令病情突然恶化，因铜被抽走时，经血液上脑，反会恶化得更快。因病破坏了脑细胞，子祺服药也没立即好转，至一年多后生活才慢慢回复正轨。「至今仍有问题，例如说话变得口齿不清、流口水和手脚僵硬，但相比服药后的两三年已算平稳，那时手震厉害到连水也斟不到。」

本身读生物化学的子祺，这类基因遗传病他是滚瓜烂熟。「但其实知道又如何呢？当我患上罕见病时，也是无法改变。若我是普通人，我可能无咁惊，事事听从医生说话便可，当我知道再钻研相关资料，恐惧是加倍袭来。」

心态大转变

子祺直言，因自我压力巨大，一直活在怏怏不乐中。他自小已怀抱大志，读大学读硕士读博士再做教授，但病后已梦想破灭。一心养病，放下了却变得豁然，病情因而好转了。他2003年因病硕士停学，3年后再重拾学业，2009年再读博士，毕业后现从事科研工作。

大病一场的得着是看通了。「以前我好执着，会考8A，其馀两科拎B，我好唔开心，每件事都追求完美。以前觉得读书，知识好有用，但知识都未必帮到我，改变不到事实。」他病后把包袱放下，变得一身轻松。

病情稳定后，他爱上跑马拉松，由10公里、半马至全马。「我以前从来不跑长跑，现在心态改变了。」

威尔逊氏症威力惊人、影响广泛，2018年尾子祺成立了香港威尔逊氏症协会，希望日后在推广筛查上做工夫。「如为6至12岁的儿童进行筛查，不幸患有此隐性罕见病，也可及早控制。另一方面，从教育入手，加深大众对威尔逊氏症的认知。」2017年港大曾作统计，目前香港威尔逊氏症患者约有220人，但因易被误诊，估计病人不止此数。

威尔逊氏症部分徵状

1.肝脏：慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

2.脑神经：运动神经异常，如发音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳。

3.精神：情绪不稳、行为改变、躁郁症、人格改变、精神分裂甚至有自杀行为。